A palavra síndrome deriva do grego "sindromé" e significa a ação de reunir tumultuosamente, que correm juntos.
Em medicina, indica o conjunto de sinais e sintomas que podem ser observados em processos patológicos diferentes, em um determinado tempo, e que definem um estado mórbido.
Numa síndrome, todos os sinais e sintomas encontram-se entrelaçados pela genética, pelos fatores causais e pela patologia, indicando um distúrbio funcional com particularidades anatômica, física ou bioquímica.
Com relação à cura e ao prognóstico, estes dependerão do tipo de síndrome que o paciente possua. A Síndrome de Down (SD) é uma anomalia cromossômica caracterizada pela existência de uma terceira cópia do cromossomo 21. Tal característica é o que determina o nome científico desta variação como 'trissomia do 27'. A SD é a causa mais comum de dificuldades do aprendizado.
Evidências históricas indicam que provavelmente sempre tenha havido pessoas com a SD. Há indícios de pessoas com SD na cultura dos Olmecas, que viveram no México entre 1500 a.C. e 300 d.C. O registro arqueológico mais antigo de Down foi derivado de escavações de um crânio apresentando mudanças estruturais vistas nestes indivíduos e datado do século VII, encontrado no Reino Unido.
Segundo alguns pesquisadores, como Siegfried M. Pueschel, muitos artistas da Idade Média e do Renascimento usaram pessoas que nasceram com SD na hora de pintar figuras angelicais e o menino Jesus. O uso destas pessoas como modelos de seres celestiais teria sido um hábito comum. Andrea Mantegna (1431-1506), que tinha um filho com Down, pintou vários quadros de madonas com o menino Jesus com as características de um portador dessa síndrome.
Destaca-se a tela 'Virgin with a Child' exposto no Fine Arts Museum, em Boston. No século XIX, John Langdon Down (1832-1896) descreveu a síndrome em 1866, durante seu trabalho com deficientes mentais. Identificou-a como uma entidade clínica peculiar e ajudou a diferenciar essa síndrome do Hipotireoidismo Congênito. Down acreditava que esta condição era um retorno a um tipo racial primitivo, por isso, ele criou o termo 'mongolóide', seguindo a tendência da ciência na época. Apesar de o tom de seus estados ser, hoje em dia, considerado racista, o legado deixado por este médico inglês é, até hoje, fonte de referência para os estudos da SD. Seu nome foi oficialmente reconhecido pela Organização Mundial da Saúde em 1965.
Em 1932, Waardemberg descobriu que a SD poderia ser decorrente de uma aberração cromossômica e, dois anos depois, Adrian Bleyer informou que esta aberração poderia ser decorrente de uma trissomia. Em 1956, foi estabelecido que o número normal de pares de cromossomos era 23, sendo um par de cromossomos sexuais. Em 1959, foi descrita a presença de um cromossomo extra pelo Dr. Jerome Lejeune. Em 1960.
Em face das discordâncias causadas pelo termo mongolismo, que era considerado ofensivo tanto por pesquisadores orientais como pelos pais dos portadores no ocidente, bem como pela delegação da Mongólia junto à Organização Mundial de Saúde, tal denominação foi excluída das publicações da OMS em 1965 e do Index Medicus em 1975. Hoje este termo é considerado arcaico e inadequado.
A Síndrome de Down não se limita a nenhuma raça, cultura, religião, dieta, comportamento, clima ou sexo. Sua incidência é de aproximadamente l :650-700 nascidos vivos. Há dois fatores que interferem nessa incidência: a idade materna e o diagnóstico pré-natal.As pessoas que nascem com a trissomia do 21 não são doentes, nem vítimas e nem sofrem desta condição. O certo é dizer que a pessoa nasceu com ou tem SD. Geralmente, as crianças com SD nascem prematuras e com peso e altura inferiores ao normal. Elas geralmente apresentam peso encefálico diminuído, principalmente o cerebelo e o tronco cerebral, que se tornará mais evidente com o passar do tempo, com quadros bastante variáveis de deficiência mental.
A criança portadora dessa síndrome tem facilidade em compreender o que as pessoas dizem, porém, há uma dificuldade para emitir as palavras, devido a dificuldades articulatórias.
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